El Hospital de Niños de Riobamba conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y alerta sobre diagnósticos como fenilcetonuria y galactosemia.
El Hospital de Niños de Riobamba conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se recuerda cada 28 o 29 de febrero con el objetivo de sensibilizar a la población sobre patologías que afectan aproximadamente al 8% de la población mundial.
Según especialistas, el 70% de estas enfermedades son de origen genético y la mayoría se manifiestan en la infancia.
La jornada busca promover el diagnóstico oportuno, mejorar el tratamiento y fortalecer el acompañamiento a los niños y sus familias.
¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?
Elizabeth Paz y Miño, pediatra del Hospital de Niños, explicó que las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas o errores innatos del metabolismo, son patologías poco frecuentes en la población.
A diferencia de afecciones comunes como neumonías o diarreas, estas enfermedades pueden provocar:
- Discapacidad intelectual
- Complicaciones neurológicas
- Deformidades físicas
- Problemas metabólicos graves
- En algunos casos, la muerte
Además, pueden generar aislamiento social debido a las características físicas o cognitivas que presentan algunos pacientes.
El Hospital de Niños de Riobamba es centro de referencia zonal para el manejo de errores innatos del metabolismo. Entre los diagnósticos detectados mediante tamizaje neonatal constan:
- Fenilcetonuria
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
En el caso de la enfermedad de Gaucher, el hospital realiza seguimiento conjunto con el Hospital Baca Ortiz.
Actualmente, en el Hospital de Niños de Riobamba se atienden varios casos, incluidos niños con fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita, así como dos pacientes con enfermedad de Gaucher.
¿Por qué se llaman enfermedades raras?
Se denominan así porque su prevalencia es baja. Algunas de estas patologías pueden presentarse en uno de cada cinco mil nacimientos, lo que dificulta su detección temprana si no existe un adecuado sistema de tamizaje neonatal.
Sin embargo, los especialistas recalcan que “raro” no significa inexistente. La tecnología médica ha permitido mejorar el diagnóstico y tratamiento en los últimos años.
Fenilcetonuria: el caso más frecuente
La fenilcetonuria es el error innato del metabolismo más frecuente a nivel mundial. Se produce por la deficiencia de una enzima hepática encargada de metabolizar la fenilalanina, un aminoácido esencial.
Cuando no se trata a tiempo, esta sustancia se acumula en el cerebro y puede provocar:
- Retraso mental
- Ceguera
- Convulsiones
- Incluso la muerte
El diagnóstico debe realizarse desde el nacimiento mediante tamizaje neonatal para iniciar tratamiento oportuno y evitar secuelas irreversibles.
Síntomas característicos
En algunos casos, los niños pueden presentar:
- Piel muy clara
- Ojos azules o verdes
- Cabello rubio o claro
Esto ocurre porque la acumulación de fenilalanina afecta la producción de melanina, responsable del color de la piel, ojos y cabello.
Llamado a los padres de familia
Elizabeth Paz y Miño recomienda acudir inmediatamente al hospital o centro de salud si los padres detectan signos inusuales en sus hijos.
El objetivo principal es diagnosticar precozmente estas enfermedades para que los niños puedan desarrollarse de manera adecuada y llevar una vida independiente.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca precisamente visibilizar estas patologías, promover el conocimiento y garantizar el acceso a tratamiento oportuno.
Preguntas frecuentes del Día Mundial de las Enfermedades Raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Son patologías poco frecuentes que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Muchas son de origen genético y se manifiestan en la infancia.
¿Cuándo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
Se conmemora el 28 o 29 de febrero, dependiendo de si el año es bisiesto.
¿Qué enfermedades raras se atienden en Riobamba?
En el Hospital de Niños de Riobamba se atienden casos de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y enfermedad de Gaucher.
¿Qué es la fenilcetonuria?
Es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de una enzima que procesa la fenilalanina. Sin tratamiento oportuno puede causar daño neurológico severo.
¿Cómo se detectan estas enfermedades?
Principalmente mediante el tamizaje neonatal, una prueba que se realiza al recién nacido para identificar enfermedades metabólicas de forma temprana.
